Las enfermedades metabólicas son patologías que se transmiten de padres a hijos, son hereditarias y poco frecuentes. Nadie sabe quién es portador de la enfermedad, por eso se llaman también enfermedades raras. Para que estas se manifiesten es necesario que ambos padres sean portadores sanos.
Es importante diferenciar las enfermedades metabólicas, porque habitualmente cuando se habla de ellas se piensa en la diabetes o hipertensión que son enfermedades metabólicas. Pero que en si esas enfermedades tienen una aparición muy tardía en la vida a diferencia de las enfermedades metabólicas hereditarias que el 70% debuta en el periodo neonatal o los primeros meses de vida.
Cuando alguien tiene una enfermedad metabólica hereditaria, lo que está ocurriendo es un error innato o un error en la transmisión genética y eso hace que el organismo del niño no degrade todo lo que está comiendo y se comienza a acumular una o varias sustancias que serán tóxicas y que dañarán de forma irreparable su cuerpo. Esta sustancia tóxica al acumularse en el tiempo, provocará daño a nivel del cerebrocausando discapacidad intelectual permanente, también pueden dañar el hígado o el riñón u otros órganos.
Para poder medir esta sustancia tóxica en la sangre– antes que cause el daño irreparable–, se crearon los programas de pesquisa neonatal, que permiten tomar una muestra de sangre a todo los recién nacidos del país desde los dos días de vida y encontrar al niño que tiene esta sustancia sobre el valor normal. Una vez detectado el niño que tiene esta sustancia tóxica, se le entrega un tratamiento adecuado con lo que selogra revertir en la gran mayoría de las enfermedades y todas las consecuencias que se manifestarán posteriormente.
En Chile el programa de pesquisa neonatal que se inició en el año 1992, incluye solo dos patologías la PKU o Fenilcetonuria, que es una enfermedad metabólica hereditaria y el hipotiroidismo congénito. Y en el resto del mundo con la misma muestra de sangre de este examen neonatal, se pesquisan 32 patologías de una sola vez.
Verónica Cornejo, profesora y Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA señaló, “Chile comenzó con la prevención del retardo mental producido por la Fenilquetonuria hace 27 años, fuimos uno de los países pioneros en Latinoamérica, pero en la actualidad nos hemos quedado atrás, ya que países como Uruguay y Costa Rica, realizan el diagnóstico de más de 26 patologías en las cuales se puede prevenir las alteraciones neurologías. Creo que para poder avanzar en materia de prevención de discapacidad intelectual, se debe tomar la decisión de ampliar el programa del Ministerio de Salud a un mayor número de enfermedades y esto es una decisión de política pública”.
Y agregó “creo que los recursos económicos están y puedo afirmar que el mayor costo del programa será la implementación del laboratorio que realizará los exámenes. Posteriormente los costos disminuirán, ya que se ha demostrado que mientras mayor sea el número de personas analizadas más bajo será el costo del programa de pesquisa neonatal” concluyó.
Desde hace unos años Estado Unidos aprobó un panel de diagnóstico neonatal que incluye 32 enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas, de las cuales si se agregan las formas variantes, este número se incrementa a 57 condiciones prevenibles desde el período, por tanto lo que se quiere aplicar en Chile ya ha sido probado ampliamente, existe evidencia científica que demuestra la alta efectividad que tienen los programas de pesquisa neonatal en materia de prevención.
