También conocida como PKU, esta enfermedad puede llegar a producir daño cognitivo severo. Actualmente existe una terapia, pero no está cubierta por ningún sistema de financiamiento.
Desde 1992 hasta la fecha, más de 3 millones de recién nacidos han sido sometidos a un examen de talón a través del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud. Esta sencilla prueba, que se realiza pinchando el pie del bebé, es la responsable de detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).
En los 28 años del programa, se ha obtenido una cobertura cercana al 99%, lo cual ha permitido diagnosticar entre 15 a 20 niños con PKU cada año y, por consiguiente, evitar el deterioro cognitivo que esta patología produce.
La fenilcetonuria es una condición genética, que se detecta en la infancia, pero que acompaña al paciente durante toda su vida. En Chile, 350 personas padecen esta enfermedad, la cual provoca que el organismo sea incapaz de procesar un aminoácido llamado fenilalanina, el que está presente en la mayoría de los alimentos.
De ahí la importancia de su diagnóstico precoz, ya que quienes sufren esta afección no pueden comer proteínas como carne, pollo, pescado, leche, frutos secos y algunas hortalizas, debido a que la acumulación excesiva de la fenilalanina causa daños irreversibles en el sistema nervioso. Esto puede desencadenar una discapacidad intelectual severa y problemas de aprendizaje y comportamiento.
Este trastorno resulta ser todo un drama para quienes lo sufren. Por el momento, la única solución disponible en nuestro país es someterse a estrictas pautas alimentarias, junto con consumir una fórmula que aporta los nutrientes necesarios que dejan de ingerir.
En ese sentido, Eugenio Bruce, director ejecutivo de la Asociación Nacional Amigos de la Infancia, entidad que apoya a niños que padecen errores innatos del metabolismo, sostiene que una de las principales dificultades es “la poca adherencia a la dieta hipoproteica una vez que estos pacientes crecen y especialmente en la adolescencia, ya que hay pocas opciones de una alimentación adecuada. Pese a que existe un programa exitoso que acompaña a los niños desde que nacen, nos hace falta avanzar hacia un tratamiento integral, que replique experiencia extranjera”.
Actualmente, en países como Argentina, España o Australia, sistemas de salud públicos o privados financian un fármaco que actúa aumentando la tolerancia a la fenilalanina, lo cual permite flexibilizar estas restricciones alimentarias y controlar la variabilidad de la concentración de ésta en la sangre. Este medicamento ha demostrado eficacia en cerca del 40% de los pacientes, sin embargo, en Chile aún no cuenta con cobertura, al tratarse de un tratamiento de alto costo. Los pacientes han impulsado el ingreso de este fármaco a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades. Si bien fue considerada dentro de las patologías priorizadas en el último proceso, no ha logrado ser incluida en ninguno de los decretos ya publicados.
A pesar de lo anterior, este año los pacientes volvieron a postular y están a la espera de la decisión del Ministerio de Salud, entidad que aún no se pronuncia sobre las enfermedades que recibirán la cobertura financiera otorgada por esta ley para los próximos años.
